Fő különbség – Von Willebrand-kór vs hemofília
A von Willebrand-kór és a hemofília két ritka hematológiai betegség, amelyek leggyakrabban a véralvadási folyamatban részt vevő különböző összetevők hiányára vezethetők vissza. A legfontosabb különbség a Von Willebrand-kór és a hemofília között az, hogy Von Willebrand-kórban hiányzik a Von Willebrand-faktor, míg hemofíliában vagy a VIII-as vagy a IX-es faktor hiánya áll fenn.
Mi az a Von Willebrand-kór?
A Von Willebrand-betegség a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességének köszönhető. Az ebből adódó VIII-as faktor hiány és a kóros thrombocyta-funkciók jellemzői. A VWF kódolásáért felelős gén a 12-es kromoszómában található, és ennek a génnek a különböző mutációi okozzák a VW-betegséget.
A Von Willebrand-kór típusai
A VW-betegségeknek 3 fő típusa van:
- 1. típus – ez a VW-betegség egy autoszomálisan domináns változata. Részleges mennyiségi hiányosság van a VWF-ben
- 2-es típusú – a VW típusú betegség szintén egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a VWF minőségi rendellenessége jellemez
- 3-as típus – recesszív öröklődés van, amely a VWF szinte teljes hiányához kapcsolódik.
01. ábra: Alvadási útvonal
Jelek és tünetek
A jelek és tünetek a betegség típusától függően változnak. Az 1-es és a 2-es típusnak viszonylag enyhe tünetei vannak. Kisebb traumát követő bőséges vérzés, orrvérzés és menorrhagia a domináns klinikai tünetek. Hemarthrosis ritkán fordulhat elő. A 3-as típusú betegségben a betegnek súlyos vérzései lehetnek, de nem lépnek fel vérzések az izmokban és az ízületekben.
Kezelés
A kezelés hasonló az enyhe hemofília kezeléséhez, bár a különböző klinikai körülményektől függően előfordulhatnak változások. A dezmopresszint általában minden alkalommal alkalmazzák, amikor lehetőség van rá. Néhány plazmából származó VIII-as faktor koncentrátumot néha infúzióban adnak a betegnek.
Mi az a hemofília?
A hemofília egy hematológiai rendellenesség, amely szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. Az esetek többségében ez a betegség a VIII-as alvadási faktor hiányának köszönhető; ebben az esetben klasszikus hemofília vagy hemofília A néven ismert. A hemofília másik ritkábban előforduló formája, a hemofília B néven ismert, a IX-es véralvadási faktor hiányának köszönhető.
Mindkét tényező öröklődése a női kromoszómákon keresztül történik. Következésképpen rendkívül alacsony az esélye annak, hogy egy nő hemofíliát kapjon, mivel nem valószínű, hogy mindkét kromoszómájuk egyidejűleg mutációt szenved. Azokat a nőket, akiknek csak az egyik kromoszómája hiányos, hemofília-hordozóknak nevezik.
02. ábra: Hemofília
Klinikai jellemzők
Súlyos hemofília (a faktorkoncentráció kevesebb, mint 1 NE/dl)
Ezt a korai életkortól jellemző spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekben és az izmokban. Ha nem kezelik megfelelően, a beteg ízületi deformációt szenvedhet, és akár meg is rokkanthat.
Mérsékelt hemofília (a faktorkoncentráció 1-5 NE/dL között van)
Ez sérülést követő súlyos vérzéssel és alkalmi spontán vérzéssel jár.
Enyhe hemofília (a faktorkoncentráció több mint 5 NE/dl)
Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. Vérzés csak sérülés után vagy műtétek során jelentkezik.
Vizsgálatok
- A protrombinidő normális
- APTT növelve
- A VIII-as vagy IX-es faktor szintje abnormálisan alacsony
Kezelés
A VIII-as vagy IX-es faktor intravénás infúzióját adják be, hogy normalizálják azok szintjét
A VIII-as faktor felezési ideje 12 óra. Ezért naponta legalább kétszer kell beadni a megfelelő szint fenntartása érdekében. Másrészt, elegendő hetente egyszer beadni a IX-es faktort, mert felezési ideje hosszabb, 18 óra.
Mi a hasonlóság a von Willebrand-kór és a hemofília között?
- Mindkettő hematológiai rendellenesség.
- Mindkettő a megfelelő gének genetikai mutációinak köszönhető.
Mi a különbség a Von Willebrand-kór és a hemofília között?
Von Willebrand-kór vs hemofília |
|
| A Von Willebrand-betegség a Von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi rendellenességének köszönhető. | A hemofília egy hematológiai rendellenesség, amely szinte kizárólag férfiaknál fordul elő. |
| Mutáció | |
| A VWF mennyiségi vagy minőségi rendellenessége van. | Vagy a VIII-as faktor hiánya van, amely hemofíliát A-t okoz, vagy a IX-es faktor, amely B hemofíliát okoz |
| Típusok | |
|
A hemofília két formája az A és B hemofília, amelyek a VIII-as, illetve a IX-es faktor hiányának tulajdoníthatók. |
| Tünetek és jelek | |
|
A tünetek és jelek a betegség típusától függően változnak. Az 1. és 2. típusú tünetek viszonylag enyhék. Kisebb traumát követő bőséges vérzés, orrvérzés és menorrhagia a domináns klinikai tünetek. Hemarthrosis ritkán fordulhat elő. A 3-as típusú betegségben a betegnek súlyos vérzései lehetnek, de nem lépnek fel vérzések az izmokban és az ízületekben. |
Súlyos hemofília (a faktorkoncentráció kevesebb, mint 1 NE/dl) Ezt a korai életkortól jellemző spontán vérzés jellemzi, jellemzően az ízületekben és az izmokban. Ha nem kezelik megfelelően, a beteg ízületi deformációt szenvedhet, és akár meg is rokkanthat. Mérsékelt hemofília (a faktorkoncentráció 1-5 NE/dL között van) Ez sérülést követő súlyos vérzéssel és alkalmi spontán vérzéssel jár. Enyhe hemofília (a faktorkoncentráció több mint 5 NE/dl) Ebben az állapotban nincs spontán vérzés. Vérzés csak sérülés után vagy műtétek során jelentkezik. |
| Kezelés | |
|
A kezelés hasonló az enyhe hemofília kezeléséhez, bár a különböző klinikai körülményektől függően változhatnak. A dezmopresszint általában minden alkalommal alkalmazzák, amikor csak lehetséges. Néhány plazmából származó VIII-as faktor koncentrátumot néha beadnak a betegnek. |
A VIII-as vagy IX-es faktor intravénás infúzióját adják a szint normalizálására. A VIII-as faktor felezési ideje 12 óra. Ezért naponta legalább kétszer kell beadni a megfelelő szint fenntartása érdekében. Másrészt elegendő hetente egyszer beadni a IX-es faktort, mert felezési ideje hosszabb, 18 óra. |
Összefoglaló – Von Willebrand-kór vs hemofília
A von Willebrand-kór és a hemofília két vérzési rendellenesség, amelyeket genetikai mutációk okoznak. A Von Willebrand-betegséget a Von Willebrand-faktor hiánya okozza, míg a hemofíliát a VIII-as vagy a IX-es faktor hiánya okozza. Jelentős különbség van a Von Willebrand-kór és a hemofília között, bár van néhány közös vonásuk.
