Hemophilia A vs B
A hemofília nemhez kötött betegség, amelyet a véralvadási kaszkád belső vagy plazmaútjának alvadási faktor hiánya jellemez. A leggyakrabban előforduló hemofília a hemofília A és a hemofília B, amelyek a VIII-as, illetve a IX-es faktor hiányából erednek. Mindkét hemofília az X nemi kromoszómához kapcsolódik; így a hímek általában érintettek, míg a nőstények a hemofíliás tulajdonság hordozói. A hemofília hordozójaként fellépő nőstények minden terhességnél 25%-os eséllyel születnek gyermekük ebben a betegségben. Mivel minden lánya apjától örökli az X-kromoszómát, a hemofíliás férfi összes lánya hordozó lesz. A hemofília a másodlagos homeosztázist érinti. A VIII-as és IX-es faktor létfontosságú a X-es faktor aktiválásához, amelyet a trombinképződés követ. A trombin pedig a vér koagulációjához vezet fibrin képzésével. Ha hemofíliában szenvedő egyén sérülést szenved, mivel a vérlemezkeműködés normális, vérlemezkedugó képződik. De a fibrinképződés hiánya miatt a dugó nem tud stabilizálódni; ezért folyamatos vérzéshez vezet a sérülésen keresztül. A diagnózis alapvetően az érintett személy családi anamnézisének vizsgálatával történik. Mivel a hemofília nemhez kötött betegség, nincs rá gyógymód. Az egyetlen kezelés az, hogy a hiányos faktort növekvő koncentrációban biztosítják az érintetteknek.
Hemophilia A
Ez a hemofília leggyakoribb típusa, amely 10 000 élveszületett férfiból egynél fordulhat elő a lakosság körében. Ez a betegség a VIII-as véralvadási faktor hiánya miatt következik be. A legtöbb tüneti betegnél ez a faktorszint kevesebb, mint 5%. Az A hemofília súlyossága enyhe, közepes és súlyos kategóriába sorolható. Általában az 1%-nál alacsonyabb faktorszinttel rendelkező betegek súlyos hemofíliában szenvednek. Az 5%-nál nagyobb faktorszinttel rendelkező betegek enyhe hemofíliásnak, az 1% és 5% közötti faktorszintű betegek pedig közepesen súlyos hemofíliásnak minősülnek.
Hemofília B
A többi hemofília közül a B hemofília a második leggyakoribb hemofília, amely a IX-es faktor hiánya miatt fordul elő. A B hemofíliát „karácsonyi betegségnek” is nevezik. Ezt a betegséget először 1952-ben diagnosztizálták. A normál plazma IX-es faktor szintje 50% és 150% között van. A faktor szintjétől függően a hemofília súlyossága enyhe, közepes és súlyos kategóriába sorolható. A súlyosság meghatározásához használt tényezők szintje hasonló az A hemofília szintjéhez.
Mi a különbség a hemofília A és B között?
• A B hemofília kevésbé gyakori, mint az A hemofília.
• Az általános lakosságot tekintve a B hemofília körülbelül 50 000 emberből egyet érint, míg az A hemofília 10 000 emberből kevesebb mint egyet érint.
• A hemofília A VIII-as faktor hiánya, míg a B hemofília a IX-es faktor hiánya miatt következik be.
