A penetrancia és az expresszivitás közötti fő különbség az, hogy a penetrancia azon genotípusok arányára vonatkozik, amelyek ténylegesen a várható fenotípusokat mutatják egy populációban, míg az expresszivitás a tulajdonságok kifejeződésének mértéke az egyedek között.
A behatolás és az expresszivitás a genetikai elemzésben nagyon gyakran használt kifejezés. Bár az allélek egy gén alternatív formái, eltérő expressziós sebességet mutathatnak, mivel számos tényező befolyásolja a génexpressziót. Noha vannak mendeli elvek, amelyek megmagyarázzák a tulajdonságok öröklődését az utódokban, vannak olyan tényezők, amelyek miatt a tulajdonságok kifejeződése eltér a Mendel-féle öröklődési törvények által leírt mintáktól. Ennélfogva a penetrancia és az expresszivitás hasonló jellegű, de nagyon zavaró a diákok számára. Megmagyarázzák, hogy egy tulajdonság vagy betegség specifikus genetikai kódja miért nem fejeződik ki. Ennek a cikknek az a célja, hogy elmagyarázza a különbséget a behatolás és az expresszivitás között, kiemelve azok jellemzőit.
Mi az a Penetrance?
A behatolás azt jelenti, hogy egy gén milyen gyakran fejeződik ki egy populációban. Azt fejezi ki, hogy a populáció százalékában van a megfelelő fenotípust kifejlesztő gén. Ha van egy alacsony penetranciájú gén, akkor előfordulhat, hogy még akkor sem expresszálódik, ha a tulajdonság domináns. Ezenkívül előfordulhat, hogy nem fejeződik ki, ha a tulajdonság recesszív, és a tulajdonságért felelős gén mindkét kromoszómán jelen van. Bár sok ember hordozhatja a gént, a penetrancia személyenként változhat, és kifejeződése az ember életkorától is függhet. Tehát, ha egy abnormális allél nem látható egy személyben, de ő hordozó, akkor átadhatja az allélt olyan gyermekeknek, akiknek rendellenességük van.
01. ábra: A penetranciát befolyásoló tényezők
A behatolás 100%-os lesz, ha a populáció összes egyede a várt fenotípust mutatja. Ha 100% alatt van, azt nem teljes penetranciának nevezzük. Nagyon gyakori a hiányos penetrancia. Bár a populációban mindenki ugyanazt az allélt hordozza, nem minden egyed képes a várt fenotípus kimutatására. Ennek számos oka lehet, például módosítók, episztatikus gének vagy szuppresszorok a genom többi részében, vagy a környezet módosító hatása stb.
Mi az expresszivitás?
Az expresszivitás egy gén expressziójának intenzitása egy egyedben. Egyszerű szavakkal, az expresszivitás arra utal, hogy egy gén milyen mértékben fejeződik ki egyetlen egyedben. Ez is százalékos mérés. Például, ha egy gén 75%-os expresszivitási átlaggal rendelkezik, az egyed csak a ¾-ét mutatja a tulajdonság jellemzőinek. Másrészt a 100%-os expresszivitást mutató egyed azt jelenti, hogy az egyedben a megfelelő fenotípus minden jellemzővel megvan.
Ennélfogva az expresszivitás meghatározza, hogy a tulajdonság mennyire befolyásolja, vagy milyen mértékben jelennek meg egy adott tulajdonság jellemzői az egyénben. Ezért az expresszivitás nullától 100%-ig terjedhet, és számos tényezőtől függ, például a genetikai felépítéstől, a környezettől (káros anyagok expozíciója vagy bevitele), és még a személy életkorától is.
02. ábra: Expresszivitás
Továbbá a Down-szindróma olyan betegség, amely az expresszivitás elvét írja le. Ez egy genetikai rendellenesség, amely a 21-es triszómiából adódik. Egyes ilyen genotípusú egyéneknél a betegség, míg mások csak korlátozott mértékben érintettek.
Mi a hasonlóság a behatolás és az expresszivitás között?
- A behatolás és az expresszivitás a genetikában használt két kifejezés.
- Ezek a fogalmak számszerűsítik a génexpresszió módosulását a változó környezet és genetikai háttér által.
- Ezenkívül mindkettő a génexpresszióhoz kapcsolódik, és leírja a fenotípusos expresszió tartományát.
- Emellett mindkettőt százalékos értékben mérik.
Mi a különbség a behatolás és az expresszivitás között?
A behatolás és az expresszivitás két olyan mérőszám, amely meghatározza a genotípus és a fenotípus kapcsolat variabilitását. Bár a genotípus jelen van, előfordulhat, hogy a fenotípus nem jelenik meg, vagy csak egy populáció egyes egyedeinél jelenik meg. Emellett az intenzitás is változhat. A penetrancia azon genotípusok arányát méri, amelyek ténylegesen a várható fenotípusokat mutatják. Másrészt az expresszivitás méri a fenotípus kifejeződésének intenzitását egyetlen egyedben. Ezért ez a legfontosabb különbség a behatolás és az expresszivitás között.
Továbbá egy másik különbség a penetrancia és az expresszivitás között, hogy a penetrancia a genotípusok populációja közötti statisztikai variabilitást írja le, míg az expresszivitás az egyéni variabilitást írja le. Az alábbiakban a penetrancia és az expresszivitás közötti különbség táblázata látható.
Összefoglaló – Penetrance vs Expressivity
A behatolás és az expresszivitás olyan fogalmak, amelyek magyarázatot adnak a mendeli elvekkel dacolva abnormális vonások felbukkanására. A penetrancia egy adott tulajdonság fenotípusai és genotípusai közötti százalékos arány egy populációban. Ezért azt méri, hogy egy adott fenotípus milyen gyakran fejeződik ki egy populációban annak ellenére, hogy rendelkezik a genotípussal. Másrészt az expresszivitás az egyedben lévő fenotípus intenzitásának százalékos aránya. A penetrancia a populáció mértéke, míg az expresszivitás az egyén mértéke. Így ez összefoglalja a penetrancia és az expresszivitás közötti különbséget.
