A fő különbség a teljes genom szekvenálása és az exome szekvenálás között az, hogy a teljes genom szekvenálás egy élőlény teljes genomját szekvenciálja, míg az exome szekvenálás csak egy szervezet exomáját vagy fehérjét kódoló génjeit.
A szekvenálás egy olyan technika, amely meghatározza a nukleotidok pontos sorrendjét egy adott DNS-molekulában. Csupán a négy alap helyes sorrendjét tükrözi; adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) egy DNS-fragmensben. Számos szekvenálási módszer létezik, mint például a Sanger-szekvenálás, a következő generációs szekvenálás stb. Ezen túlmenően, vagy egy szervezet teljes genomja (teljes genomszekvenálás), vagy csak a genomban lévő fehérjét kódoló gének (exome szekvenálás) eshetnek át szekvenáláson.
Mi az a teljes genom szekvenálás?
Az emberi genom csaknem hárommilliárd bázispár DNS-t tartalmaz. A teljes genom szekvenálása egy olyan módszer, amely egy szervezet teljes genomját szekvenálja. Ezért a teljes genom szekvenálásánál a teljes DNS-molekula gyűjteményre van szükség, beleértve az exomákat, intronokat, intergenikus tereket stb. Ezen túlmenően a teljes genom szekvenálása nemcsak a sejtmagban található genomot, hanem a mitokondriális DNS-t is szekvenálja..
01. ábra: Teljes genom szekvenálás
A szekvenálás előkészítése során az első lépés a teljes DNS kinyerése. Ezután az extrahált DNS-t megfelelő szekvenálási módszerrel szekvenálják. A kapott szekvenciák elemzésével, egy bioinformatikai eszköz segítségével megtudhatjuk a ritka betegségeket, rákot, fertőző betegségeket stb.
Mi az Exome Sequencing?
Az Exome a genom egy része, amely a genom körülbelül 1,5%-át tartalmazza, és ez az exonok gyűjteménye. Az exonok azok a szekvenciák, amelyek mRNS-sé, majd a végső fehérjetermékké íródnak át. Ennélfogva az exome szekvenálás szekvenciák a genom teljes fehérjét kódoló szekvenciáját. Az exome szekvenálás feltárja a genetikai rendellenességeket, mivel a legtöbb genetikai rendellenesség a fehérjét kódoló gének mutációiból ered. Ezért a genetikai rendellenességek diagnosztikai folyamatai gyakran használják az exome szekvenálást a betegség diagnosztizálására. Ezenkívül, ha összehasonlítjuk a teljes genom szekvenálási alkalmazással a genetikai teszteléshez, az exome szekvenálás kevesebb időt vesz igénybe, és olcsóbb.
02. ábra: Exome szekvenálás
Az exome szekvenálás során először csak a fehérjét kódoló szekvenciákat kell kiválasztani a teljes DNS-ből. Vegye figyelembe, hogy az emberek körülbelül 180 000 fehérjét kódoló szekvenciával rendelkeznek. Ezután az exome szekvenálásra kerül egy nagy áteresztőképességű szekvenálási módszerrel.
Mi a hasonlóság a teljes genom szekvenálás és az exome szekvenálás között?
- A teljes genom szekvenálása és az exome szekvenálás a szekvenálás két alkalmazása.
- Mindkét módszer hasznos a nukleotidszekvencia helyes sorrendjének meghatározásában mindkét módszerben.
- A bioinformatika mindkét technikában segít az adatok elemzésében.
Mi a különbség a teljes genom szekvenálás és az exome szekvenálás között?
A teljes genom szekvenálása egy élőlény genomjának teljes DNS-ét, míg az exome szekvenálás csak a genomból származó fehérjét kódoló szekvenciákat szekvenciálja. Ezért ez az alapvető különbség a teljes genom szekvenálása és az exome szekvenálás között. Ezenkívül, bár mindkét módszert széles körben használják a nukleotidszekvencia helyes sorrendjének meghatározására, a teljes genom szekvenálása költséges és időigényes, mint az exome szekvenálás.
Az alábbi infografika táblázatba foglalja a teljes genom szekvenálás és az exome szekvenálás közötti különbséget.
Összefoglaló – Teljes genom szekvenálás vs exome szekvenálás
A szekvenálás felfedi a bázisok pontos sorrendjét egy DNS-fragmensben, és lehet teljes genom szekvenálás vagy exome szekvenálás. Itt a teljes genom szekvenáló szekvenciák egy szervezet teljes genomját, míg az exome szekvenáló szekvenciák csak a genom fehérjét kódoló szekvenciáit. Alkalmazásukat tekintve a teljes genom szekvenálás segít a genetikai aberrációk, például egy nukleotid variációk, deléciók, inszerciók stb. elemzésében a teljes genomban, míg az exom szekvenálás a genetikai betegségek kimutatásában. Ezért ez a különbség a teljes genom szekvenálása és az exome szekvenálás között.
