A fő különbség az achondroplasia és a hypochondroplasia között az, hogy az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amelyet súlyos rövidség és testaránytalanság jellemez, míg a hypochondroplasia egy genetikai rendellenesség, amelyet enyhébb rövidség és testaránytalanság jellemez.
A törpeség akkor fordul elő, ha az egyed rendkívül alacsony. Emberben a 147 cm-nél kisebb magasságú egyének törpeségben szenvednek. A törpeség oka lehet genetikai mutáció vagy növekedési hormon hiány. A törpeséget két kategóriába sorolhatjuk: az aránytalan törpeségre és az arányos törpeségre. Az aránytalan törpeséget vagy rövid végtagok vagy rövid törzs jellemzi, míg az arányos törpeségben a végtagok és a törzs egyaránt szokatlanul kicsik. Az achondroplasia és a hypochondroplasia a genetikai rendellenességek két típusa, amelyek aránytalan törpeséget mutatnak.
Mi az achondroplasia?
Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amelyet súlyos rövidség és testaránytalanság jellemez. Ez egy öröklött genetikai rendellenesség, amelynek fő jellemzője a törpeség. Ez a p. Tyr278Cys eredménye. és p. az FGFR3 gén Ser348Cys mutációi. Ez az FGFR3 gén fehérjéjének túlműködését okozza. Autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Az esetek körülbelül 80%-a új mutáció eredménye. Ráadásul az új mutációk kockázata az apa életkorával nő. Az érintettek magassága hímeknél 118-145 cm, nőstényeknél 112-136 cm. A további jelentős jellemzők a megnagyobbodott fej, kiemelkedő homlok, a proximális lábak rövidülése, rövid ujjak és lábujjak, háromágú kezek, kicsi középső, lapított orrnyereg, gerinc kyphosis, lordosis, bowleg, kopogó térd, alvási apnoe és gyakori fülgyulladás. Ez a rendellenesség általában nem befolyásolja az intelligenciát. Az achondroplasia 20000-30000 élveszületésből egynél fordul elő.
01. ábra: Achondroplasia
Az achondroplasia prenatális ultrahanggal kimutatható. A genetikai mutáció kimutatására DNS-teszt is végezhető. Erre az állapotra nincs kezelés. A leginkább javasolt kezelések a támogató csoportok és olyan bonyolult állapotok kezelése, mint az elhízás, a hydrocephalus, az obstruktív alvási apnoe, a középfülgyulladás, a gerincvelői kyphosis. Annak ellenére, hogy az emberi növekedési hormont használják kezelésre, ez nem segít az achondroplasiában szenvedőknek. A vosoritide gyógyszer ígéretes eredményeket mutat az achondroplasia rendellenesség 3. szakaszában végzett humán vizsgálatokban. Ezenkívül az ellentmondásos végtaghosszabbító műtét megnövelheti az e genetikai rendellenességben szenvedő emberek lábának és karjának hosszát.
Mi az a hipochondroplázia?
A hipochondroplázia egy genetikai rendellenesség, amelyet enyhébb rövidség és testaránytalanság jellemez. A p. Asn540Lys eredménye. az FGFR3 gén mutációja. Ez is egy autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Az ilyen betegségben szenvedő hímek magassága 145-165 cm, míg a nőstényeké 133-151 cm. Jellemző jellemzői a rövid karok és lábak, korlátozott mozgástartomány a könyököknél, nagy fej, lordosis, brachydactylia, mikromelia, gerincszűkület, csontváz diszplázia, a combcsont rendellenessége stb. A hypochondroplasia előfordulása 15000-40000 újszülöttből 1.
02. ábra: Hipochondroplázia
Ez a rendellenesség diagnosztizálható röntgensugarak és specifikus mutációk genetikai vizsgálatával. A hypochondroplasia kezelése általában ortopédiai műtétet, fizikoterápiát és genetikai tanácsadást foglal magában az egyének és családjaik számára. A gerincszűkületben szenvedő emberek laminectomián eshetnek át.
Mi a hasonlóság az achondroplasia és a hypochondroplasia között?
- Achondroplasia és hypochondroplasia az FGFR3 gén különböző mutációi miatt alakul ki.
- Ezek öröklött genetikai rendellenességek.
- Ezek autoszomális domináns öröklődési mintákat követnek.
- Mindkét típusú genetikai rendellenesség aránytalan törpeséget mutat.
- Ezek a rendellenességek jellemzően alacsony termetűek.
Mi a különbség az achondroplasia és a hypochondroplasia között?
Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely súlyos rövidséggel és testaránytalansággal jár, míg a hypochondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely enyhébb rövidséggel és testaránytalansággal jár. Ez a legfontosabb különbség az achondroplasia és a hypochondroplasia között. Az achondroplasia általában nem befolyásolja az intelligenciát, de a hypochondroplasia enyhe mentális retardációval járhat. Ez egy másik különbség az achondroplasia és a hypochondroplasia között.
Az alábbi infografika táblázatos formában felsorolja az achondroplasia és a hypochondroplasia közötti különbséget.
Összefoglaló – Achondroplasia vs hypochondroplasia
A törpeség egy olyan rendellenesség, amelyet a normálnál rövidebb csontnövekedés jellemez. Ezt a rendellenességet genetikai vagy hormonális hiányosságok okozhatják. Több mint 100 különböző körülmény okozhat törpülést. Az achondroplasia és a hypochondroplasia kétféle genetikai rendellenesség, amelyek aránytalan törpeséggel rendelkeznek. Az achondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely súlyos rövidséget és testaránytalanságot kísér, míg a hypochondroplasia egy genetikai rendellenesség, amely enyhébb rövidséget és testaránytalanságot kísér. Ez a legfontosabb különbség az achondroplasia és a hypochondroplasia között.
