Kiemelt különbség – Genome vs Exome
A Human Genome Project, amely 1911-ben indult, forradalmat jelentett a modern genetika történetében, amely számos analitikai technikát eredményezett a genetikai diagnózis és a génterápia tekintetében. A Human Genome Project egy egyesült államokbeli együttműködésen alapuló kutatási program volt, amelynek célja az emberi lények összes génjének teljes feltérképezése és megértése volt. E kutatási projekt alapján fejlesztették ki a Genome, Intron és Exon kifejezéseket. A genom egy szervezetben lévő gének teljes készlete, amely az adott szervezetben jelen lévő összes gént tartalmazza, míg az Exome egy szervezetben jelen lévő exonok teljes készlete, amely egy adott fajban jelenlévő gének összes kódoló régióját tartalmazza. Ez a legfontosabb különbség a genom és az exome között.
Mi az a Genome?
A genom a genetikai utasítások teljes készletére utal, amelyet génként vagy dezoxiribonukleinsavak (DNS) specifikus szekvenciájaként tárolnak egy adott szervezetben vagy fajban. Minden genom tartalmazza az összes olyan információt, amely egy adott szervezet növekedéséhez, fejlődéséhez és egyéb funkcionális tevékenységeihez szükséges. A genom DNS-ből áll, amely az eukarióták sejtmagjában és a prokarióták citoplazmájában található.
A genetikai kódok az emberi genomban 3,2 milliárd bázisból álló DNS-ből állnak, amely négyféle nukleotidból áll: adenin, guanin, citozin és timin. Ennek a négy bázisnak a különböző sorrendje határozza meg egy adott gén egyediségét. Az eukarióta genom nukleáris DNS-t és mitokondriális DNS-t egyaránt tartalmaz. Így ez az egyedi kombináció szervezetenként eltérő, és az egyén genomja egyedi természetű, és diagnosztikai célokra ujjlenyomatként működhet.
01. ábra: Az emberi genom projekt
Az első genom, amelyet szekvenáltak és azonosítottak, az Escherichia coli genomja volt; később élesztőgombákat, protozoonokat és növényi genomokat elemeztek. Az emberi genom szekvenálása néhány évtizedet vett igénybe, mire elkészült. Az emberi genom körülbelül 3 200 000 000 nukleotidot, körülbelül 30 000-40 000 gént tartalmaz, amelyek kódoló és nem kódoló géneket tartalmaznak, és 23 kromoszómapárba tömörülnek, amelyek a genetikai determinánsként működő csomagolt DNS-t hordozzák. Ez a géncsomagolás a szorosan csavart DNS spirális struktúrák és a fehérjéhez kapcsolódó komplexképződés eredménye, amely csökkenti a DNS által elfogl alt hosszt a nem tömörített fázisában.
Mi az Exome?
Az Exome a genom egy részhalmaza, amely csak egy adott organizmus génjeinek kódoló régióiból áll. A gének kódoló régióit exonoknak nevezik, és ezek egyfajta gének, amelyek mRNS-be íródnak át, majd aminosavszekvenciákká alakulnak, így funkcionális és szerkezeti fehérjék jönnek létre. Az eukariótákban a transzkripció utáni módosítások során a nem kódoló régiók intronjait eltávolítják, és az exonokat összekapcsolják. Ezt az RNS splicing néven ismert folyamat végzi. A prokariótákban nincs vagy kevesebb intron; ezért nincs szükség RNS splicingre. Így egy adott organizmus exomjának létrehozásához az érett RNS-t ki kell vonni, majd a komplementer DNS-t reverz transzkriptáz enzim segítségével kell szintetizálni.
02. ábra: Exome
Az összes génünk exonjai a genom körülbelül 1,5%-át teszik ki, és csak körülbelül 3 megabázist tartalmaznak, mivel az exom a teljes genom kis százalékát teszi ki. Olcsóbb és gyorsabb az exóm szekvenálása, mint a teljes genomot. Az exomeanalízis fontos információkkal szolgál egy szervezet funkcionális tulajdonságairól, és az exómában megfigyelt mutációk közvetlenül kapcsolódnak a klinikai megnyilvánulásokhoz.
Mi a hasonlóság a genom és az exome között?
- A genom és az exóm egy szervezetben lévő génkészletből áll.
- Mindkettő négy fő nukleotidbázist tartalmaz; Adenin, guanin, citozin és timin.
- A genom és az exóm kromoszómákba tömörül, és rendkívül kompakt módon rendeződik el.
- Mind a genom, mind az exome szekvenálása elvégezhető in vitro körülmények között.
- A genom és az exome hasznos a genetikai mutációk elemzésében, amelyek genetikai betegségek és más nem fertőző betegségek és anyagcsere-egyensúlyzavarok okai lehetnek.
Mi a különbség a genom és az exome között?
Genome vs Exome |
|
| A genetikai utasítások teljes készletét, amelyet egy adott szervezetben vagy fajban génként vagy DNS-szekvenciákként tárolnak, genomnak nevezzük. | A genomnak egy olyan részhalmazát, amely csak egy adott organizmus kódoló génjeit tartalmazza, exome néven ismerjük. |
| Méret | |
| A genom nagy, körülbelül 3 200 000 000 nukleotidból áll. | Az exóm kicsi, körülbelül 3 000 000 nukleotid (a genom 1%-a). |
| Összetétel | |
| A genom a teljes DNS-tartalomból áll, beleértve a kódoló és a nem kódoló régiókat is. | Az Exome a teljes DNS-nek csak az exonok néven ismert kódoló régióit tartalmazza. |
| Sekvencia | |
| A genom szekvenálásához olyan egyszerű módszerek is használhatók, mint például a Sanger-szekvenálás. | Az exome szekvenálásához összetett módszerekre van szükség, amelyek magukban foglalják az érett mRNS reverz transzkripcióját. |
Összefoglaló – Genome vs Exome
A genom egy szervezetben jelen lévő DNS teljes készlete. Az Exome a genom egy része, amely csak a teljes génkészlet exonjait tartalmazza. Ez az alapvető különbség a genom és az exome között. Mind a genom-, mind az exomenalízis egy közelgő tudományterület, és nagymértékben használják a rekombináns DNS-technológiákban a szervezetben jelenlévő gének elemzésére, és módszerek kidolgozására a gének manipulálására annak érdekében, hogy jótékony hatást lehessen használni.
A Genome vs Exome PDF verziójának letöltése
Letöltheti ennek a cikknek a PDF-verzióját, és offline célokra használhatja az idézet jegyzetének megfelelően. Kérjük, töltse le a PDF verziót itt: Különbség a genom és az exome között
